一、什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结果等方面的异常。出生缺陷包括：先天畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等。
我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出）、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂、先天智力低下等
二、出生缺陷与哪些因素有关?
1.遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
2.环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
3.生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
4.化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腈等高分子化合物等。
5.物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射、噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
6.药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
7.其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
三、出生缺陷可以预防吗?
可以，国家卫生部推出了“妊娠前后补充叶酸”预防神经管畸形出生缺陷项目。并提出预防出生缺陷三级概念，以预防为主，尽可能减少出生缺陷发生，并进行可能的治疗。对有遗传风险者需尽早遗传咨询。
四、哪些人应该进行遗传咨询?
夫妻双方或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。
生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
不明原因的反复流产的夫妇。
婚后多年不孕不育的夫妻。
性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。
原因不明的智力低下。
多发畸形的患者。
染色体畸变患者的父母和同胞。
35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。
孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。
近亲婚配和血型不合的夫妇。
五、什么是出生缺陷“三级预防”?
一级预防：消除病因，防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期及围产期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内尽早通过产前筛查及产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或康复。
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